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Sequenciamento genético para diagnóstico será o novo teste do pezinho

30 de janeiro 2020

O sequenciamento completo do genoma de uma pessoa para auxiliar em tratamentos e diagnósticos já é realidade na medicina. O que se espera para os próximos anos é que, com a redução dos custos desse tipo de procedimento, o exame passe a ser feito rotineiramente.

Uma das expectativas sobre o sequenciamento genético completo de bebês está em usá-lo como forma de triagem. “O teste do pezinho atual pode detectar de 5 a 350 tipos de doenças. O teste molecular conseguiria identificar essas e muitas doenças mais pela genética. O custo ainda é alto, mas o avanço tecnológico vai derrubando o preço”, afirma Campana.

O sequenciamento genético dos bebês também pode ser fundamental para os pacientes da UTI neonatal. Uma situação comum entre recém-nascidos com algum problema grave é a dificuldade em realizar um diagnóstico diferencial: eles podem ter desenvolvido uma sepse (processo infeccioso causado por bactérias) ou serem portadores de doenças genéticas. Os sintomas desses casos são muito semelhantes, o que torna difícil saber qual problema está acometendo o bebê e, consequentemente, qual deve ser o tratamento. “Às vezes, é possível tratar a doença genética modificando a dieta ou com uma medicação específica; mas, como elas se parecem muito com a sepse, é comum recorrer ao tratamento com antibióticos, que não vai adiantar”, relata Campana.

Para esse tipo de situação, cada vez mais recorre-se ao chamado genoma rápido, que realiza o sequenciamento completo em 24 ou 36 horas. Com esse exame, é possível diferenciar quais bebês têm sepse e quais são portadores de doença genética. “Sem o tratamento correto, um bebê com erro no metabolismo tem convulsões que podem gerar sequelas. Além disso, ele fica internado desnecessariamente em uma UTI, correndo risco de infecção. Sem considerar o custo”, diz Campana.

O caminho para um acesso mais fácil aos exames genéticos ainda é longo, mas os avanços na medicina genética são reais e promissores. Num futuro não muito distante, provavelmente todos terão DNA sequenciado no nascimento – o que poderá proporcionar uma vida mais saudável.

“O futuro da medicina genética virá com muita pesquisa e desenvolvimento para descoberta de novas possibilidades diagnósticas. Em paralelo, a diminuição dos custos dos exames trará mais acesso para toda a população e, com isso, ainda mais pesquisas e informações”, diz Gasparetto, VP da Dasa.

Referência: Estado de São Paulo